上海6月2日電 (記者 陳靜)脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。中國初級衛(wèi)生保健基金會原副理事長、生命綠洲基金管委會副主任胡寧寧2日接受記者采訪表示：“SMA患者已經(jīng)成為罕見病中的‘標(biāo)桿’群體，成為中國醫(yī)保政策的實(shí)際獲益者?！?/p>
在SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀(jì)念活動上，記者了解到，近年來，在政府部門、慈善機(jī)構(gòu)、患者組織等多方努力下，SMA診療狀況發(fā)生了翻天覆地的變化。相關(guān)藥品供應(yīng)體系已深入地級市甚至縣級市。目前，進(jìn)入中國的SMA治療藥物——諾西那生鈉注射液已覆蓋中國31個(gè)省、市、自治區(qū)，這些地區(qū)的患者可在當(dāng)?shù)赝瓿芍委煛?/p>
“患者用藥是最緊迫的問題。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍主任醫(yī)師對記者直言：“大部分罕見病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數(shù)不多的“有藥可治”的罕見病?！薄暗捎诤币姴∷幬飪r(jià)格高且需長期治療，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關(guān)鍵的一環(huán)，根據(jù)SMA患者生活質(zhì)量調(diào)研結(jié)果，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)依舊是影響患者接受治療的主要原因?！泵纼篠MA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍對記者表示。
作為一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病， SMA在新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一，是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。SMA患者的運(yùn)動、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴(yán)重的甚至?xí){生命。如不進(jìn)行治療或給予呼吸、營養(yǎng)支持，很多SMA患兒生存期不超過2歲。患兒肌肉無力、萎縮，運(yùn)動功能嚴(yán)重受損，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴(yán)重影響，只能依靠輪椅和呼吸機(jī)頑強(qiáng)的生活著；生活無法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進(jìn)出ICU。
事實(shí)上，在很長一段時(shí)期內(nèi)，SMA并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。隨著全球首個(gè)SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優(yōu)先審評審批程序在華獲批，中國SMA患者“無藥可用”的困境成為歷史。
2021年底，諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保，并從2022年1月起正式執(zhí)行。這意味著，中國SMA診療正式進(jìn)入醫(yī)保時(shí)代。在剛剛舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀(jì)念活動上，胡寧寧說， SMA藥物治療時(shí)代初期，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)成為患者心中最大的痛。近年來，中國初級衛(wèi)生保健基金會多方籌措并啟動了患者援助項(xiàng)目，一系列SMA關(guān)愛和支持項(xiàng)目已“開花結(jié)果”，切實(shí)解決了一些患者的藥品可及性難題并幫助他們樹立了治療康復(fù)的信心。
據(jù)悉，2019年5月31日，SMA患者援助項(xiàng)目啟動。此后，中國初級衛(wèi)生保健基金會在全國范圍內(nèi)開展SMA健康中國行活動，組織了60場宣傳教育活動，120位醫(yī)生參與到活動中，讓2000余位患者直接獲益。
采訪中記者了解到，像SMA這樣的罕見病群體，患者的管理是貫穿其整個(gè)生命周期的， 涉及疾病的早期篩查、識別、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療、全程管理等方面。因此，進(jìn)一步推動醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的診療水平是關(guān)鍵。隨著《SMA多學(xué)科管理專家共識》《SMA遺傳學(xué)診斷專家共識》《SMA呼吸管理專家共識》等陸續(xù)面世，以及專家們幾年來的努力，覆蓋全國25個(gè)城市共計(jì)63家醫(yī)院參與的全國性罕見病單病種協(xié)作網(wǎng)絡(luò)已初具規(guī)模，在SMA診療中發(fā)揮了重要作用。
中國初級衛(wèi)生保健基金會從2019年啟動罕見病學(xué)術(shù)萬里行，到2021年啟動SMA臨床醫(yī)師康復(fù)培訓(xùn)項(xiàng)目，越來越多的SMA治療醫(yī)生可以為患者提供更規(guī)范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫(yī)患兩端實(shí)現(xiàn)SMA的早篩、早診、早治和長期規(guī)范治療。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示希望聯(lián)合社會各界力量，探索SMA領(lǐng)域“篩-診-治-?！钡拈]環(huán)管理模式，以點(diǎn)及面，推動中國罕見病事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展。李林康指出：“中國罕見病聯(lián)盟將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫(yī)學(xué)界、公益組織、制藥企業(yè)等社會多方在疾病篩查、患者教育、康復(fù)訓(xùn)練、多層次保障體系構(gòu)建等方面持續(xù)努力，惠及更多患者?！?完) 【編輯:于曉】
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